|
|
 |
 |
Okunma |
|
97 |
Bu anomali tipleri çokgenli kalıtım adı verilen bir kalıtım şekli ile ortaya çıkar. Genetik yapının yanı sıra çevre faktörleride ortaya çıkmalarında rol oynar. Toplumda görülme olasılığı en yüksek olan hastalıklardır. Bir ailede bu anomalilerden birine sahip çocuk doğduğunda yakın akrabalar, özelliklede kardeşler arasında tekrarlama riski topluma göre 20 ila 40 kat artar. Ailedeki hasta sayısının artması, daha sonraki çocuklarda anomalinin görülme olasılığını daha da artırır. Prenatal dönemde yapılan ayrıntılı ultrason tetkikleride bu tip anomalilerin yakalanması açısından önem taşır. Nöral tüp defektleri ise ayrıca anne kanında bakılan alfa fetoprotein ile büyük oranda tespit edilebilir. Şüpheli durumlarda amniyon sıvısında AFP seviyeleri değerlendirilir.
|