Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği

			Okunma
			87

  G6PD eksikliği;vücudumuzda kan şekeri (glikoz) metabolizmasında hayati önem taşıyan bir enzim olan “Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz enziminin eksik olması veya yeterince aktif olamamasıdır.Bu eksiklik bazı hastalıkların veya ilaçların yol açtığı akut hemolitik anemi ve spontan (kendiliğinden gelişen), kronik (süregen) nonsferositik hemolitik anemi olmak üzere iki ayrı klinik sendroma neden olabilir.

  G6PD eksikliği, kalıtımsal olarak anne-babadan çocuğa  bir gen vasıtasıyla geçer. Lakin anne-babada bu enzim eksikliği görülmeyebilir; hastalık anne ya da babanın geninde saklıdır. Enzim bozukluğu daha çok erkek çocuklarda ortaya çıkar.

  G6PD eksikliğine Akdeniz ülkelerinde ve zencilerde daha sık rastlanır.

  G6PD eksikliğinde esas bozukluk; enzimin aktivitesini normalden daha çabuk yitiren şekliyle yapılmasıdır.Enzim yapılmaktadır fakat etkin olamamaktadır.

  Bu hastalıkta hasta kişi (bakla vb) oksitleyici bir maddeyi vücuduna aldıktan 48-96 saat sonra hemoliz (alyuvarların yıkımı) bulguları ortaya çıkar. Oksitleyici (bu rahatsızlığı tetikleyici) maddeler arasında antipiretikler (aspirin vb içeren ateş düşürücü ilaçlar) , sulfonamid grubu antbiyotikler  ve sıtma ilaçları (özellikle kinin) sayılabilir.Kuvvetli oksitleyici etki gösteren bir madde de bakla sebzesidir. Baklanın yol açtığı ağır hemolitik anemi "favizm" adını alır ve ülkemizde özellikle ilkbahar aylarında sık görülür. Favizm adı bakladan yapılan bir tür meze olan Fava’dan gelmektedir.

Kullanılması yasak olan ilaçlar şunlardır:

       Hafif hemolize neden olanlar :        Ağır hemolize neden olanlar :

     --------------------------------------------      -------------------------------------------              

                                Analjezik ve antipiretikler

      Asetil salisilik asid (Aspirin)             Asetanilid 

      *Aspirin -> yüksek dozda *

      Antipirin

      Aminopirin

      p-Aminosalisilik asid

      Fenasetin

                                      Sıtma ilaçları     

      Atabrin,Kinin,Klorokin.                      Pentakin,Permakin,                                             

      Primetamin,Plasmokin                      Primakin,Kinosid

                          Sulfonamid grubu antibiyotikler                                             

     Sulfodiazin,Sulfamerazin,                   Sulfanilamid,N-Asetilsulfanilamid,                                                         

     Sulfisoksazol,Sulfatiazol,                   Sulfapiridin,Salisilazosulfapiridin,                                                                   

     Sulfasetamid                                     Sulfametoksipiridazin

                              Nitrofuran grubu ilaçlar                                                                                       

                                                             Nitrofurazon,Nitrofurantoin,

                                                             Ruraltadon,Furazolidon

                               Sulfon grubu ilaçlar           

      Sulfokson sodyum                            Tiazolsulfon,Diaminodifenilsulfon

                                      Diğerleri   

      Menadion,Dimerkaptol,                      Naftalen,Fenilhidrazin,Asetilfenilhidrazin 

      Metilen mavisi,Probenesid,                Toluidin mavisi,Nalidiksik asid,Neoarsfenamin,   

      Kloramfenikol (antibiyotik)                  İnfeksiyonlar,Diabetik ketoasidoz

      Kinidin                                             Bakla (gıda)

  Bu liste bizdeki Akdeniz tipi hastalık içindir. Ayrıca Amerika'da yayınlanan bir dergideki bilgilere göre ameliyat narkozunda kullanılan süksinilkolin ve halotan hastanın ölümüne neden olabilmektedir. Bu yüzden ameliyat gerekli ise lokal anestezi veya nöroleptik analjezi kullanılmalıdır.

Kortikosteroid (kortizon vs) kullanımında sonra G6PD eks. olan hastalarda göz tansiyonu (glokom) gelişebilir.

Warfarin 'e de duyarlılık gelişebilir.

Baklanın yanısıra  bazı hastalarda yeşil erik yendiğinde de hemoliz geliştiği gözlenmiştir.

  G6PD eksikliğinde hemoliz derecesi (dolayısıyla hastalığın ağırlığı) etkene, alınan miktara ve hastadaki enzim aktivitesine göre değişir. Ağır hemolizlerde hemoglobinüri (hemoglobin denen alyuvarlardaki demir deposu sayılan ve dolayısıyla kana rengini veren kan elemanının idrardan çıkması) ve sarılık görülür, (idrarla atılımı nedeniyle) hemoglobin kan düzeyi çok düşer. Yapılacak hemogram tahliliyle hemoglobin kan düzeyinin düştüğü, Tam İdrar Tahlili ile de  hemoglobinüri tesbit edilebilir. G6PD eksikliği yenidoğan döneminde hiperbilirubinemi (kanda bilirubin düzeyinin artması; dolayısıyla sarılık) ve kernikterusa (bilirubinin beyindeki bazal gangliyonlara geçmesiyle oluşan ve zeka geriliğine neden olan durum) da yol açabilir.

  G6PD eksikliğinde hemolize neden olacak etkenlerden kaçınmak ana ilkedir. Hemoliz oluştuğu zaman ise kan nakli ile destekleyici tedavi yapılır. Enzim aktivitesi düşük olan yaşlanmış (hasta) alyuvarların ( = eritrositlerin)   kan dolaşımından kaybolmasıyla hemoliz (dolayısıyla hastalığın bulguları kendiliğinden son bulur.

  Enzim eksikliğini tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi yöntemi günümüz tıbbında yoktur. Yürütülen genetik araştırmalarda bu hastalığın da kesin çaresi bulunmaya uğraşılmaktadır