Fenilketonüri doğuştan gelen bir hastalıktır. Var olan genetik bozukluk nedeniyle proteinlerdeki fenilalanin denilen bir besin parçasını kullanmak için gereken özel maddeler yapılamaz. Dolayısıyla fenilalanin vücuttan atılmadan birikir. Normalde gerekli ve yararlı olan birçok besin bu çocuklar için zararlıdır. Ömürleri boyunca, özellikle de beynin geliştiği bebeklik ve çocukluk dönemlerinde protein ihtiyaçlarını özel mamalardan karşılamaları, enerji gereksinimi içinse düşük proteinli besinler almaları gerekir